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先天性心脏病 CONGENITAL HEART DISEASE DEFINITION ?先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常 而致的畸形; ? An abnormality in cardiocirculatory structure or function that is present at birth , even if it is discovered much later . ____Heart Disease, Brauwnwald INCIDENCE 占儿童心血管疾患的首位: 发病率为活产婴儿的0.67 ~ 0.8%; 25% ~ 30%死于新生儿期; 死亡患儿的66.6%为紫绀型; 伴有心外畸形者死亡率达91%。 诊治水平提高, 大部分先心病可治愈 ETIOLOGY 病因尚未完全清楚,胚胎发育的第2 ~ 8 周是心脏发育最重要阶段,任何内因和外因的 变化(多因素作用)均可影响心脏胚胎发育, 形成先天性畸形。 ?内因或遗传因素(Genetic Aspects) 1.染色体异常 21-三体综合征:Trisomy 21( Down Syndrome) 18-三体综合征 Turner综合征: 45, XO 2. 多基因突变: CATCH-22 Syndrome :22q11 3. 单基因缺陷: Noonan Syndr., Holt-Oram Syndr.; Long QT Syndr., Marfan Syndr. ?外因和环境因素(Environmental Aspects) 宫内感染 — 风疹综合征,腮腺炎,柯萨基病毒等; 放射线; 药物影响 — 抗癌药,抗癫痫药等; 营养缺乏 — 微量元素、叶酸等; 代谢性疾病 — 糖尿病、高钙血症等。 ?遗传因素与环境因素的相互作用 CLASSIFICATION Left-to-right shunt (左向右分流型, 潜在紫 绀型): Right-to-left shunt (右向左分流型,紫绀型) No shunt (无分流型,非紫绀型) Left-to-right shunt 左右心房, 心室之间或体循环与肺循环之间有异 常通道, 血液自左房左室分流到右房右室或直接从 体循环分流到肺循环. 常见左向右分流先心病: 室间隔缺损(ventricular septal defect, VSD) 房间隔缺损(atrial septal defect, ASD) 动脉导管未闭(patent ductus arteriosus, PDA) Common features: 平时无紫绀,当哭闹、肺炎时出现青紫(潜伏青紫) 生长发育迟缓, 活动耐力减退:体循环血流量减少 易患肺部感染,肺循环血流量增多,肺动脉高压形成,重度 肺动脉高压时,血液自右向左分流,临床上出现青紫, (Eisenmenger syndrome) 胸骨左缘收缩期杂音 Right-to-left shunt 血液自右房或右室分流到左房或左室, 左右 心腔血液混合或静脉血直接流入体循环。 肺血流减少组:法洛四联症(tetralogy of Fallot),三 尖瓣闭锁,三尖瓣下移等。 肺血流增加组:完全性大动脉错位,右室双出口, 完全 性肺静脉畸形引流,单心房,单心室,永存动脉干. 病理生理和临床表现: 青紫cyanosis: hypoxemia and acidosis 红细胞增多polycythemia: 血液粘滞, 出血倾向 杵状指趾clubbing digits: 生长发育迟缓, 活动耐力减退. 肺血多: 婴幼儿期心力衰竭, 肺动脉高压. 肺血少: 可有蹲踞及缺氧发作. No shunt 常见畸形: 肺动脉狭窄, 主动脉缩窄 Diagnostic Methods 病史 体格检查 辅助检查 X线检查 心电图 超声心动图 CT与MRI 心导管检查 心血管造影 HISTORY 1. 母妊娠史: 2. 发病年龄:多数<3岁 3. 常见症状: 喂养困难,生长发育落后: 气促,呼吸困难: 潜伏青紫, 青紫: 蹲踞现象: 昏厥: 蹲踞 蹲踞的特殊体位多见于法洛四联症患儿,于活动感到疲 乏后,喜蹲伏片刻再起来活动。 蹲踞发生的可能原因 ? 下肢动脉血流阻力 躯体上部血流 ? 体循环的阻力 肺循环的血流量 CNS供氧 PHYSICAL EXAMINATION 一般表现 生长发育: impaired growth and physical development 呼吸频率及强度: tachypnea, dyspnea 有无伴随的先天性畸形: 青紫cyanosis: 为还原血红蛋白增加引起。当还原 血红蛋白 >50g/L,皮肤即显青紫。在严 重贫血患儿,青紫不明显或不出现青紫。 杵状指(趾)clubbing digitS: 于青紫出现后 1~2 年 逐渐形成. 心脏检查cardiac examination 望诊: 心前区有无隆起, 心尖搏动位置 触诊: 抬举性搏动, 震颤thrill( 位置, 时期) 叩诊: 心界大小, 位置 听诊: 心率, 心律, S1, S2 强弱, P2亢进, 分裂, 杂音murmur: 性质, 时期, 响度, 位置, 传 导方向 收缩期杂音systolic murmur 喷射性(ejective) : 血流通过狭窄部位产生湍流。 收缩中期; 粗糙, 高调, 响亮。 心音图: 递增—递减 (菱形)。见于肺动脉瓣及主动脉瓣狭窄 反流性(Regurgitative): 血流从高压腔到低压腔。 全收缩期; 均匀, 柔和。心音图: 等振幅一贯型 见于VSD, 二、三尖瓣关闭不全 血压与脉搏blood pressure and pulse: 上下肢血压、脉压、脉搏 周围血管征: 毛细血管搏动征, 股动脉枪击音。 Echocardiography M型超声心动图


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